Sempre deu frutos!

A realização e divulgação do nosso trabalho de Área de Projecto, acabou por dar frutos!
Como é possível verificar, na nossa mensagem sobre o Síndrome de Turner, uma leitora pediu-nos ajuda para encontrar um grupo ou instituição de apoio no Rio de Janeiro, para a sua sobrinha!
Foi com muito gosto que pesquisámos na Internet e, encontrámos uma instituição que poderá ajudar esta rapariga!
A IBDD é um instituto dos Direitos da Pessoa com deficiência.

http://ibdd.org.br/

Esperemos, sem dúvida, que tenhamos ajudado alguém! Mesmo que tenha sido do outro lado do mundo.
Desejamos a todas as pessoas com deficiência que tenham a ajuda que tanto necessitam!

Síndrome de Turner

O Síndrome de Turner é um síndrome identificado no momento do nascimento, ou antes da puberdade pelas suas características distintas.
Em geral resulta da não-disjunção durante a formação dos espermatozóides. Afecta apenas raparigas com monossomia do cromossoma X

Ao nascimento: Metade das raparigas apresenta inchaços nos pés e mãos, céu da boca estreito e o maxilar inferior menor e assim dificuldades na alimentação.

Na puberdade: Normalmente estas raparigas apresentam baixa estatura, orgãos sexuais e caracatéres sexuais secundários(seios, pêlos) pouco desenvolvidos sendo, por isso, quase sempre estéreis.

Idade adulta: Podem ainda apresentar má formação e problemas renais e cardiovasculares.

Adaptado de http://pt.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_turner

Síndrome de Apert

De origem genética, este síndrome é extremamente raro, afectando 1 em cada 160.000 pessoas.
É caractreizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I.

Características:

• Recuo do terço médio da face;
• Fenda Palatal;
• Alterações cardíacas;
• Atresia pulmonar;

Adaptado de http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Apert

Síndrome de Down - a Trissomia Universal

Universal e natural, a trissomia 21 está presente em todo o mundo e em todas as etenias. A ocorrência de erros durante a meiose aumenta com a idade da mãe e, por isso, esta doença aparece frequentemente em fetos filhos de mães mais velhas.

Ocorrência: 1 em cada 700 nascimentos.

Características físicas:

• Olhos amendoados
• linha única na palma da mão
• dedos curtos
• língua comprida

Adaptado de http://pt.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_down

Autismo - fechados e rotineiros

Estudado pela primeira vez em 1943, pelo médico Leo Kanner. Este médico concluiu que se tratava de uma doença causada por mudanças súbitas em certas áreas do cérebro.

Frequência da doença: 1 em 50 crianças (correspondente ao ano 2008)

Causas do Autismo:

• Factores genéticos e/ou exposição do cérebro, em desenvolvimento, a alguma toxina ambiental ou a uma infecção.
• Esta doença afecta a capacidade de comunicar, relacionar e responder aos estímulos do exterior.

O Autismo apresenta vários níveis, pois existem doente que apresentam inteligência e boa comunicação.


Sintomas mais visíveis:

• Pessoas fechadas, distantes, presas a comportamentos específicos. No entanto, ao contrário do que se pensa, na vivem num mundo próprio a observar os outros. Dificuldade na interação social
• Utilização fraca de vocabulário rico
• Preocupação insistente com algum ou outro promenor
• Assumem de forma rígida rotinas
• Preocupação com partes de objectos e não com o objecto todo

Consequências:

• Infecções e alto consumo de antivióticos nos primeiros anos de vida
• Alergias
• olheiras
• olhos inchados
• Subnutrição
• Abdómen distendido e inchado
• Intensa movimentação visceral
• Mau hálito

O tratamento destes indivíduos passa pela Terapia ABA, que se insere na análise do comportamento, e na abordagem som-riso, que tem um interesse terapêutico.

Adaptado de http://pt.wikipedia.org/wiki/Autismo